بیماری هانتینگتون چیست؟ چه تفاوتی با بیماری پارکینسون دارد؟

بیماری هانتینگتون یک اختلال عصبی مزمن و پیشرونده است که بر اثر تحلیل ناشی از تغییرات در ژنتیک ایجاد می‌شود. این بیماری به نام دکتر جورج هانتینگتون، پزشک آمریکایی که اولین بار در سال 1872 شرحی دقیق از اعراض آن را ارائه داد، نامگذاری شده است.

هانتینگتون به عنوان یک اختلال عصبی وراثتی شناخته می‌شود و به طور عمده تاثیری بر عملکرد مغز و سیستم عصبی دارد که در نهایت منجر به مشکلات حرکتی، شناختی و رفتاری می‌شود. در این مقاله در مورد بیماری هانتیگتون خواهیم پرداخت. همچنین علل و علایم بیماری را برمیشماریم و در مورد چگونگی درمان بیماری با گفتار درمانی و تفاوت بیماری پارکینسون با این اختلال خواهیم پرداخت.

بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون یک اختلال عصبی است که به علت تحلیل ناشی از تغییرات در ژنتیکی در ژن HTT (ژن هانتینگتون) ایجاد می‌شود. این بیماری اغلب به صورت وراثتی از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود.

علت اصلی این بیماری تغییرات در ژن HTT است که وظیفه تولید یک پروتئین به نام هانتینگتین را دارد. این پروتئین در عملکرد سلول‌های عصبی نقش دارد. تغییرات در ساختار این پروتئین باعث ایجاد خرابی‌های نورونی در مغز می‌شود. این خرابی‌ها به تدریج منجر به تخریب نورون‌ها می‌شوند که باعث اختلالات حرکتی، شناختی و رفتاری در افراد مبتلا می‌شود.

علائم و نشانه‌های بیماری هانتینگتون بسیار متنوع هستند و ممکن است به طور تدریجی و پیشرونده ظاهر شوند. برخی از نشانه‌ها و علائم این بیماری عبارتند از:

• اختلالات حرکتی: شامل رشته‌ها و نوسانات ناخواسته در حرکت‌های عضلانی، کم‌توانی در کنترل حرکات دست و پا، اختلالات در راه رفتن و صحبت کردن می باشد.
• اختلالات شناختی: مشکلات حافظه، تمرکز، تصمیم‌گیری و انجام وظایف ذهنی پیچیده را شامل می شود.
• تغییرات رفتاری و اختلالات روانی: شامل تغییرات در شخصیت، افزایش تحریک‌پذیری، اضطراب، افسردگی و تغییر در رفتار اجتماعی است.
• مشکلات تکاملی در توانایی انجام فعالیت‌های روزمره: مشکلات در مدیریت خودکار، بهره‌وری روزانه و انجام کارهای روزانه را شامل می شود.

تشخیص بیماری

تشخیص بیماری هانتینگتون معمولاً بر اساس ترکیبی از علائم بالینی، سوابق خانوادگی، آزمایش‌های تشخیصی و تست‌های ژنتیکی قرار می‌گیرد. به دلیل وجود تغییرات ژنتیکی خاص در ژن HTT، تست ژنتیکی می‌تواند تاییدی دقیق برای تشخیص بیماری ارائه دهد. این تست به نام “آزمایش تشخیص ژنتیکی بیماری هانتینگتون” یا “آزمایش PCR  نیز شناخته می‌شود.

در مرحله‌های اولیه، بیمار بر اساس نشانه‌ها و علائم بالینی بیماری (مانند اختلالات حرکتی، شناختی و رفتاری) ارزیابی می‌ شود. سپس به سوابق خانوادگی افراد مبتلا به هانتینگتون توجه می‌کند. آزمایش ژنتیکی برای تشخیص بیماری شامل بررسی ژن HTT می‌شود تا تعداد تکرارهای ناحیه‌ای از این ژن که به نام “CAG” شناخته می‌شود، اندازه‌گیری شود. افرادی که تعداد تکرارهای CAG بیش از حد مشخصی دارند، احتمالاً مبتلا به بیماری هانتینگتون هستند. همچنین، آزمایش‌های تشخیصی تصویربرداری مغز مانند اسکن MRI نیز ممکن است برای تشخیص و تجزیه و تحلیل وضعیت مغزی افراد مورد استفاده قرار گیرد.

مهم است بدانید که تشخیص دقیق بیماری هانتینگتون نیازمند تجمیع اطلاعات از چندین منبع تشخیصی است و تشخیص نهایی توسط متخصص صورت می‌گیرد. اگر شما یا یکی از افراد خانواده شما نگران این بیماری هستید، بهتر است با یک متخصص نورولوژی یا ژنتیک در مورد مشکلات و نگرانی‌های خود مشورت کنید.

درمان بیماری هانتینگتون

متأسفانه در حال حاضر هیچ درمان کاملی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. این بیماری یک بیماری مزمن و پیشرونده است که تاکنون بهبودی کامل از آن امکان‌پذیر نشده است. اما درمان‌هایی وجود دارند که می‌توانند به کنترل علائم، تسکین نشانه‌ها و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کنند. درمان‌ها معمولاً به صورت چندگانه و ترکیبی اجرا می‌شوند و به تنظیم مشکلات مختلفی که از علائم بیماری ناشی می‌شوند می‌پردازند. درمان‌ها عبارتند از:

داروها:

برخی داروها می‌توانند به کنترل حرکات ناخواسته و اختلالات روان‌شناختی کمک کنند. مثلاً داروهای آنتی‌پسیکوتیک می‌توانند در کنترل اضطراب و تحریک‌پذیری کمک کنند.

مشاوره روان‌شناختی:

مشاوره با یک متخصص روان‌شناس می‌تواند به مدیریت اضطراب، افسردگی و تغییرات شخصیت کمک کند. همچنین، مشاوره به افراد مبتلا و خانواده‌های آنها کمک می‌کند که با چالش‌های روانی و اجتماعی این بیماری روبرو شوند.

توانبخشی و فیزیوتراپی:

برنامه‌های توانبخشی و تمرینات فیزیکی می‌توانند به بهبود کنترل حرکات، حفظ انعطاف پذیری عضلات و بهبود قدرت جسمی کمک کنند.

مراقبت‌های پالیاتیو:

افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون در مراحل پیشرفته بیماری به مراقبت‌های پالیاتیو نیاز دارند. این مراقبت‌ها به بهبود کیفیت زندگی افراد و کاهش ناراحتی‌ها و علائم مربوط به بیماری کمک می‌کنند.

مهم است که افراد مبتلا به هانتینگتون و خانواده‌هایشان با یک تیم درمانی چندگانه که شامل پزشکان نورولوژی، روان‌پزشکان، فیزیوتراپیست‌ها، متخصصان روان‌شناسی و مشاوران خانواده است، همکاری کنند. این تیم می‌تواند برنامه‌های درمانی مناسب را برای هر فرد تعیین کند و به مدیریت بیماری کمک کند.

گفتار درمانی و بیماری هانتینگتون

گفتار درمانی (Speech Therapy) یکی از روش‌های مهم در مدیریت بیماری هانتینگتون است. به عنوان یکی از علائم این بیماری، تغییرات در توانایی صحبت کردن و ارتباط برقرار کردن با دیگران ممکن است رخ دهد. گفتار درمانی توسط متخصصان گفتار و زبان (گفتار‌درمان) ارائه می‌شود و هدف اصلی آن بهبود و حفظ توانایی‌های گفتاری و زبانی فرد مبتلا به این بیماری است.

هانتینگتون می‌تواند تأثیراتی بر روی توانایی‌های گفتاری داشته باشد که عبارت‌اند از:

نخستین نشانه‌ها و تغییرات ابتدایی در گفتار:

در مراحل اولیه بیماری، افراد ممکن است با مشکلاتی در تلفظ و صحبت کردن روبرو شوند. این مشکلات ممکن است شامل تلفظ نادرست، تغییر در نحوه آوایی و آهنگ صحبت کردن باشند.

تغییرات در سرعت و قابلیت تولید کلمات:

در مراحل پیشرفته‌تر بیماری، توانایی تولید و ترتیب دادن کلمات و جملات ممکن است کاهش یابد. افراد مبتلا در پیدا کردن واژگان مناسب، تکمیل جملات و نیز ترکیب کلمات برای بیان مفاهیم پیچیده ممکن است دچار مشکل شوند.

گفتار درمانی می‌تواند به موارد زیر کمک کند:

• تمرینات تلفظ: گفتار درمان به فرد کمک می‌کند تا تلفظ صحیح کلمات را تمرین کند و مشکلاتی که در این زمینه دارد را کاهش دهد.
• تمرینات تقویت قدرت صدا: افراد مبتلا به این بیماری ممکن است قدرت صدا و قدرت مکث بین کلمات را از دست بدهند. تمرینات گفتار درمانی به بهبود این مشکلات کمک می‌کند.
• ارتقاء توانایی ارتباطی: از طریق تمرینات گفتاری، ارتباط بین فرد مبتلا و افراد دیگر بهبود می‌یابد و توانایی در انتقال اطلاعات و احساسات به دیگران تقویت می‌شود.
• استفاده از ابزارهای کمکی: گاهی اوقات ابزارها و تکنیک‌های کمکی به توانایی‌های گفتاری افراد کمک می‌کنند. متخصص گفتار درمانی می‌تواند در انتخاب و استفاده از این ابزارها راهنمایی کننده باشد.
• پشتیبانی روانی: به عنوان یک بخش از تیم درمانی، متخصص گفتار درمانی می‌تواند به فرد و خانواده‌اش در مدیریت و تطبیق با تغییرات گفتاری کمک کند و از لحاظ روانی حمایت گر باشد.

مهم است که توانایی‌های گفتاری و زبانی فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون حفظ شود و با کمک متخصص، تا حد ممکن از تغییرات بیشتر در این زمینه جلوگیری می شود.

تفاوت بیماری پارکینسون با بیماری هانتینگتون

بیماری‌های پارکینسون و هانتینگتون هر دو اختلالات عصبی هستند که تأثیرات جدی بر روی سیستم حرکتی و عصبی دارند، اما دارای تفاوت‌های مهمی نیز هستند. در ادامه به برخی از تفاوت‌های اصلی بین این دو بیماری اشاره خواهیم کرد:

علت ژنتیکی:

• بیماری هانتینگتون: این بیماری به دلیل تحلیل ناشی از تغییرات در ژن HTT (ژن هانتینگتون) ایجاد می‌شود.
• بیماری پارکینسون: اغلب به عوامل محیطی و ژنتیکی مرتبط است، اما تغییرات در ژن‌های مختلف می‌توانند علت ایجاد آن باشند.

علائم حرکتی:

• هانتینگتون: علائم حرکتی ناخواسته (کینهاستزی) شامل رشته‌ها و نوسانات در حرکات عضلانی مشخص است. این علائم در تمام بدن دیده می‌شوند.
• بیماری پارکینسون: علائم شامل لرزش، سفتی عضلانی، کم‌توانی حرکتی و مشکلات تعادل است. این علائم اغلب از سمت یکی یا دو طرف بدن شروع می‌شود.

سن شروع علائم:

• بیماری هانتینگتون: علائم اغلب پس از دوره بلوغ شروع می‌شود، به طور معمول بین 30 تا 50 سالگی است.
• بیماری پارکینسون: علائم معمولاً پس از 60 سالگی ظاهر می‌شوند، اما می‌توانند در سنین پایین‌تر نیز شروع شوند (پارکینسون زودرس).

نحوه انتقال وراثت:

• بیماری هانتینگتون: به‌طور وراثتی است به این معنا که اگر یکی از والدین بیمار باشد، احتمال انتقال به نسل بعدی 50 درصد است.
• بیماری پارکینسون: ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در ظهور بیماری دخیل است.

نورون‌های مورد تاثیر:

• بیماری هانتینگتون: تخریب نورون‌های مختلفی در مغز باعث ایجاد علائم متعددی شده که شامل حرکات ناخواسته و تغییرات شناختی می شود.
• بیماری پارکینسون: اختلال در پیام رسانی نورون‌های داپامینرژیک (مرتبط با داپامین) باعث علائم حرکتی و شناختی مشخصی می‌شود.

به عنوان خلاصه، هر دو بیماری پارکینسون و هانتینگتون اختلالات عصبی هستند که در نوع علائم، علت بیماری، نحوه انتقال و نحوه تأثیر بر نورون‌ها تفاوت‌های مهمی دارند.

نتیجه گیری

در نتیجه، بیماری هانتینگتون و بیماری پارکینسون هر دو اختلالات عصبی مزمن هستند که تأثیرات ویژه‌ای بر روی سیستم حرکتی و عصبی دارند. با این حال، این دو بیماری دارای تفاوت‌های مهمی در علائم، علت‌ها، نحوه انتقال و تأثیر بر نورون‌ها هستند.

بیماری هانتینگتون به علت تحلیل ناشی از تغییرات در ژن HTT ایجاد می‌شود و علائم از جمله رشته‌ها و نوسانات ناخواسته در حرکات، اختلالات شناختی و روان‌شناختی و تغییرات شخصیت را شامل می‌شود. این بیماری به صورت وراثتی انتقال می‌یابد و معمولاً در سنین میانه عمر ظاهر می‌شود.

بیماری پارکینسون به دلیل اختلال در پیام رسانی نورون‌های داپامینرژیک ایجاد می‌شود. علائم شامل لرزش، سفتی عضلانی، کم‌توانی حرکتی و مشکلات تعادل است. این بیماری نیز به عوامل ژنتیکی و محیطی برمی‌گردد و معمولاً پس از 60 سالگی ظاهر می‌شود، اگرچه ممکن است در سنین پایین‌تر نیز شروع شود.

با توجه به تفاوت‌های بالا، تشخیص دقیق و مدیریت این بیماری‌ها نیازمند مشاوره و درمان توسط متخصصان پزشکی است. همچنین، پشتیبانی از خانواده‌ها و تیم درمانی برای بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری‌ها مهم می‌باشد.

سوالات متداول

آیا پیش بینی پیشرفت بیماری هانتینگتون ممکن است؟

امکان پیش‌بینی دقیق پیشرفت بیماری برای هر فرد مبتلا دشوار است. پیشرفت بیماری می‌تواند از فرد به فرد متفاوت باشد.

آیا ورزش و تغذیه مناسب می‌تواند در بهبود این بیماری کمک کند؟

ورزش منظم و تغذیه سالم می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی کمک کنند، اما بر تغییرات بیماری به طور مستقیم تأثیر ندارند.

افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیازمند پشتیبانی روانی هستند؟

بله، افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیازمند پشتیبانی روانی و مشاوره هستند تا با چالش‌های روانی و اجتماعی این بیماری بهتر کنار بیایند.